美国食品药品管理局（FDA）批准了一项治疗治疗脊髓型肌萎缩症的基因疗法——Zolgensma，该疗法成为了目前世界上最昂贵的治疗药物。
脊髓型肌萎缩症（SMA）是由运动神经元基因突变引起的罕见遗传性疾病，该基因存在于运动神经元蛋白中，这种功能性蛋白对运动神经细胞至关重要，运动神经细胞则控制着全身的肌肉运动，如果缺少功能性蛋白会发生肌肉无力的症状。通常患有这种遗传病的幼儿，会出现抬头、吞咽、呼吸障碍等问题。大多数患病幼儿，都因呼吸衰竭而无法幸免。
此次FDA批准基因疗法来自诺华制药公司，主要治疗方式是通过静脉注射一种基于腺相关的病毒载体，将有着完整功能的神经元基因递送至靶运动神经元细胞中，改善肌肉运动功能。患者每4个月需要接受一次注射，总治疗周期为5年，总费用达万美元，可分期付款。
诺华制药Zolgensma项目的负责人DavidLennon表示，作为一次性治疗来说，这一定价公平合理，高价的基因治疗可以替代长期服用的昂贵药物和住院治疗生活。
在Zolgensma之前，FDA曾于年批准过两项基因疗法，分别是治疗视网膜突变的基因疗法Luxturna和治疗白血病的疗法Kymriah，售价分别为85万美元和54万至80万美元之间。
目前Zolgensma疗法适用于2岁以下儿童。盐湖城犹他大学的RussellButterfield博士表示，这种基因疗法避免了常规疗法中进行的频繁脊柱穿刺，很多家庭都希望通过基因疗法的方式进行这种治疗。
这种疗法的安全性和有效性还在进一步的临床试验中，从目前接受临床试验的21名一岁左右幼儿患者来看，有19名患者表现出了明显运动能力改善，如头部控制力和支撑坐下的能力。
现阶段这种基因疗法也不是完美的，也会带来副作用，副作用的表现为急性肝损伤带来的肝酶升高和呕吐。FDA在批准要求中提到需要在标签中警示患者会带来的副作用。
新基因疗法的批准对SMA病症和基因疗法都有历史性意义，但离广泛推广还有很长的路要走。
目前SMA疾病筛查还尚未普及。美国只有6个州可以进行常规的SMA疾病筛查，比利时和台湾也支持这类疾病筛查项目。欧洲国家现在还需要2-3年时间进行普及，国内从去年开始才在北京、上海、南京等城市普及。
基因疗法昂贵的费用也是讨论的焦点之一，如果一种药物贵到没人能负担起，也就失去了它原本的用处。
题图：DiLewisfromPexels
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